Upozornění: tento report je informační a edukační nástroj, není to lékařská diagnóza. Nálezy nenahrazují konzultaci s lékařem ani genetickým poradcem – jakákoli rozhodnutí o zdraví nebo léčbě s nimi vždy proberte s odborníkem.
← Zpět na přehledZdravotní rizika
ClinVar
Klinicky hodnocené varianty z veřejné databáze ClinVar (NCBI) a jejich popsaný vztah k onemocněním.
Zdroj: ClinVar (NCBI) · verze datasetu 2026-07-24 · odkaz na zdroj ↗ · licence: Veřejná doména (US government work)
ClinVar: Pathogenic — Fictional demo condition A
rs900000001·genotyp AG·gen DEMOG1
Silná evidenceClinVar uvádí klinický význam „Pathogenic“ pro variantu rs900000001 v genu DEMOG1 (typ varianty: single nucleotide variant); fenotyp(y): Fictional demo condition A. Stav hodnocení: reviewed by expert panel.
Obecné doporučení (nikoli diagnóza)
Proberte tento nález s lékařem nebo genetickým poradcem.
ClinVar: Likely pathogenic — Fictional demo condition A, related
rs900000001·genotyp AG·gen DEMOG1
Omezená evidenceClinVar uvádí klinický význam „Likely pathogenic“ pro variantu rs900000001 v genu DEMOG1 (typ varianty: single nucleotide variant); fenotyp(y): Fictional demo condition A, related. Stav hodnocení: criteria provided, single submitter.
Obecné doporučení (nikoli diagnóza)
Proberte tento nález s lékařem nebo genetickým poradcem.
ClinVar: Benign — not specified
rs900000005·genotyp AA·gen DEMOG2
Střední evidenceClinVar uvádí klinický význam „Benign“ pro variantu rs900000005 v genu DEMOG2 (typ varianty: single nucleotide variant); fenotyp(y): not specified. Stav hodnocení: criteria provided, multiple submitters, no conflicts.
Obecné doporučení (nikoli diagnóza)
Proberte tento nález s lékařem nebo genetickým poradcem.
ClinVar: Uncertain significance — Fictional demo condition B
rs900000010·genotyp GA·gen DEMOG3
Neznámá evidenceClinVar uvádí klinický význam „Uncertain significance“ pro variantu rs900000010 v genu DEMOG3 (typ varianty: single nucleotide variant); fenotyp(y): Fictional demo condition B. Stav hodnocení: no assertion criteria provided.
Obecné doporučení (nikoli diagnóza)
Proberte tento nález s lékařem nebo genetickým poradcem.
ClinVar: Likely benign — not provided
rs900000015·genotyp AA·gen DEMOG4
Silná evidenceClinVar uvádí klinický význam „Likely benign“ pro variantu rs900000015 v genu DEMOG4 (typ varianty: single nucleotide variant); fenotyp(y): not provided. Stav hodnocení: practice guideline.
Obecné doporučení (nikoli diagnóza)
Proberte tento nález s lékařem nebo genetickým poradcem.